Estados Unidos.- Debido al COVID-19 la preocupación por el surgimiento de nuevas enfermedades es latente, por lo que la atención en estudios de la comunidad científica es mayor y debido a esto el nombre de un nuevo padecimiento ha tomado fuerza: vacuolas, enzima E1, síndrome autoinflamatorio y somático ligado al cromosoma X (VEXAS), el cual -por ahora- es altamente mortal.
Científicos e investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH por sus siglas en inglés) de Estados Unidos han descubierto una nueva enfermedad llamada VEXAS, la cual es causada por mutaciones en gen UBA1 y ataca a hombres de edad adulta.
Dentro de los síntomas que causa la enfermedad VEXAS se pueden incluir coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anomalías pulmonares y vacuolas (estructuras inusuales en forma de cavidad) en las células mieloides, así lo publicaron los investigadores en el New England Journal of Medicine.
Los investigadores de los institutos realizaron análisis genéticos a dos mil 560 personas con enfermedades inflamatorias no diagnosticadas con la finalidad de identificar una causa genética.
“En lugar de buscar similitudes clínicas, en cambio, estábamos aprovechando las similitudes genómicas compartidas que podrían ayudarnos a descubrir una enfermedad completamente nueva”, reconoció Daniel Kastner, autor principal del artículo publicado.
Tras los estudios, los investigadores encontraron que tres de los pacientes tenían variaciones genómicas extrañas y potencialmente dañinas en el gen UBA1, el cual reside en el cromosoma X.
Posteriormente, los científicos analizaron secuencias del genoma de otros individuos, lo cual ayudó al descubrimiento de 22 hombres más con mutaciones del gen UBA1.
En el grupo de 25 personas, los científicos encontraron un vínculo entre los diferentes diagnósticos clínicos reumatológicos y relacionados con la sangre de los pacientes, por lo que decidieron agruparlas en la nueva enfermedad VEXAS tras presentar los síntomas mencionados anteriormente.
Esta nueva enfermedad ha sido encontrada principalmente en hombres de edad adulta y, por el momento, el 40% de los pacientes diagnosticados ha fallecido, por lo que las consecuencias de VEXAS pueden ser realmente catastróficas.
